Articles de cette rubrique

• Aide au remplissage PIRES (Maladie de Fabry)

  Ce document reprend les éléments à préciser lors du remplissage de la demande de 100% initiale et des renouvellements annuels. Télécharger l’aide au remplissage PIRES pour la maladie de Fabry
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• Composition du CETF

  Présidente Dr Garnotel Roseline Laboratoire de Biologie et de Recherche Pédiatriques CHU de Reims 47 Rue Cognacq Jay 51092 Reims Tel : 03 26 78 79 55 Fax : 03 26 78 38 82 rgarnotel chu-reims.fr Vice Présidente Pr Bekri Soumeya Laboratoire de (...)
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• Description de la maladie

  Article complet disponible sur Orphanet Résumé de la maladie La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, de transmission récessive liée au chromosome X, due au déficit en une enzyme lysosomale : (...)
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• Mise au point sur la maladie de Fabry

  Un document de mise au point sur la maladie de Fabry a été publié sur le site de l’AFSSAPS (Février 2007).
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