Bienvenue,

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) a été labellisé en 2004 puis en 2017. Il est actuellement coordonné par le Dr Bénédicte HERON. Il est composé de 3 centres constitutifs et de 3 centres de compétences. En savoir plus sur le CRML

Le secrétariat du CRML assure également le secrétariat du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) et de ses sous-groupes organisés par maladie.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :
- Maladie de Gaucher (CETG)
- Maladie de Fabry (CETF)
- Maladie de Pompe (CETP)
- Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)
- Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)
- Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

GARDIAN registry

On 25th April, the GARDIAN registry was launched.
It is owned by the patient community and is designed to study patients with GD2 and GD3 in a systematic and standardized manner.
The aim is to provide evidence-based data for advancing disease management, designing safer treatments, and improving patient outcomes. GARDIAN will help us all to improve disease understanding, management, and support to families with GD2 and GD3.

As a medical professional you can support us and make the registry a success just by informing patients and caregivers about GARDIAN and letting them know how important it is for them to get involved, get registered, and strengthen their voice.

Information about GARDIAN is available at gardianregistry.org, where the link to register is also available for patients and caregivers, with just one click.
The languages available now are English, Spanish, Arabic, German, French, Japanese, and Chinese.

For more details, please visit the FAQ section : [>http://gardianregistry.org/project-...]

If you have additional questions, or you want to talk to us, please write to gardian gaucheralliance.org and we will answer as soon as possible.

Support GARDIAN and support the nGD community !

French contact
- Nadia Belmatougnadia.belmatoug aphp.fr
- Yann Nadjar yann.nadjar aphp.fr
- Marc Berger mberger chu-clermontferrand.fr

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour le 09/03/2022).

Réunions du CETL et des sous-groupes

Dates des prochaines réunions

- CETG
07/06/2022 de 10 h à 13 h
07/10/2022 de 10 h à 13 h

- CETMPS/GP
23/09/2022 de 09h30 à 11 h30

- CETF
06/10/2022 de 10 h à 12 h

Vous trouverez ci-joint un récapitulatif.

Les codes de TC seront transmis à chaque groupe.

RCP Maladies lysosomales

Dates des prochaines RCP

  • mercredi 25 mai 2022 de 14 h à 16 h : Maladie de Fabry
  • mercredi 8 juin 2022 de 15 h à 17 h : Maladie de Pompe pédiatrique
  • vendredi 10 juin 2022 à 10 h : Maladie de Gaucher
  • vendredi 10 juin 2022 de 13 h à 15 h : Maladie de Pompe
  • mercredi 15 ou 29 juin 2022 après-midi : MPS-GP (date et horaire à définir)
  • mercredi 22 juin 2022 de 14 h à 16 h : Maladie de Niemann Pick B

- Ces RCP auront lieu sur la plateforme ROFIM.
- Présentation de 4 dossiers max/RCP.

Plus d’infos

Secrétariat

Nouveau PNDS publié

Le CRML et le CETG vous informent que le PNDS de maladie de Gaucher (protocole national de diagnostic et de soin) a été publié sur le site de la HAS. Il s’agit de la mise à jour du PNDS de 2017.

Vous pouvez consulter ce PNDS ainsi que la synthèse destinée au médecin traitant sur le site de la HAS ou depuis le site internet de la filière G2M.

Accéder au PNDS