Orphanet a publié une nouvelle version de son cahier « Vivre avec une maladie rare en France » concernant les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches.

Orphanet produit des Cahiers d’Orphanet à destination des personnes atteintes de maladies rares et leur proches. Le dernier en date est le cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et Prestations ». Ce document a pour but de guider les malades et leurs proches dans le système de soin et d’accompagnement, ainsi que de les informer sur les aides et prestations sociales auxquelles ils ont droit.

Consulter Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations

La prochaine journée du CETL aura lieu lundi 12 juin 2023 à Reims.

L’ouverture des inscriptions à partir du lundi 13 mars 2023 : S’inscrire

Il est possible d’inscrire des paramédicaux au tarif des diététiciens (jusqu’au 12/05/2023 : 30€ pour les membres de la SFEIM et 50€ pour les non-membres).
 Pour les paramédicaux, merci de s’inscrire directement sur le site au tarif des diététiciens et de préciser la fonction.

Il est important que les membres du CETL adhère à la SFEIM. Ci-joint le lien pour adhérer : Adhésion 2023

Dates des prochaines réunions et RCP organisées par le CETL

 Réunions des sous-groupes

• Jeudi 23 mars 2023 de 10h à 12h : Maladie de Fabry
• Vendredi 09 juin 2023 de 10h à 13h : Maladie de Gaucher
• Jeudi 28 septembre 2023 de 10h à 12h : Maladie de Fabry
• Vendredi 06 octobre 2023 de 10h à 13h : Maladie de Gaucher

 RCP
Les RCP auront lieu sur la plateforme ROFIM.
Présentation de 4 dossiers max/RCP.

• Vendredi 10 mars 2023 de 10 h à 13 h : Maladie de Gaucher
• Mercredi 15 mars 2023  de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Mercredi 12 avril 2023  de 14h à 16h : Maladie de Niemann Pick B
• Mercredi 24 mai 2023 de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Mercredi 21 juin 2023 de 14h à 16h : Maladie de Niemann Pick B
• Vendredi 07 juillet 2023 de 14 h à 16h : Maladies de Niemann Pick et autres neurolipidoses
• Mercredi 13 septembre 2023  de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Mercredi 27 septembre 2023  de 14h à 16h : Maladie de Niemann Pick B
• Mercredi 22 novembre 2023 de 14h à 16h : Maladie de Fabry
• Mercredi 29 novembre 2023  de 14h à 16h : Maladie de Niemann Pick B

Plus d’infos

Secrétariat

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le D^r Catherine Caillaud et D^r Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour le 09/03/2022).

On 25th April, the GARDIAN registry was launched.
It is owned by the patient community and is designed to study patients with GD2 and GD3 in a systematic and standardized manner.
The aim is to provide evidence-based data for advancing disease management, designing safer treatments, and improving patient outcomes. GARDIAN will help us all to improve disease understanding, management, and support to families with GD2 and GD3.

As a medical professional you can support us and make the registry a success just by informing patients and caregivers about GARDIAN and letting them know how important it is for them to get involved, get registered, and strengthen their voice.

Information about GARDIAN is available at gardianregistry.org, where the link to register is also available for patients and caregivers, with just one click.
The languages available now are English, Spanish, Arabic, German, French, Japanese, and Chinese.

For more details, please visit the FAQ section : [>http://gardianregistry.org/project-...]

If you have additional questions, or you want to talk to us, please write to gardian gaucheralliance.org and we will answer as soon as possible.

Support GARDIAN and support the nGD community !

French contact
 Nadia Belmatougnadia.belmatoug aphp.fr
 Yann Nadjar yann.nadjar aphp.fr
 Marc Berger mberger chu-clermontferrand.fr