Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

13e Congrès de l’EWGGD

Dear Friends, Dear Colleagues,

We are delighted to invite you to the 13th European Working Group on Gaucher Disease Congress (EWGGD 2019) to be held from 4-6 July, 2019 in Clermont-Ferrand, Auvergne, France.

The scientific programme is currently being prepared ; it will accommodate the work from all teams in the form of oral presentations.

We encourage everyone from the Gaucher ‘Planet’ to submit their research. The deadline for abstract submission is on March 16th, 2019 ; notifications of accepted papers will be communicated on April 15th.

Attached is the congress website : https://www.ewggd2019.com/

We wish you a very happy new year 2019.

Hoping to see you in Clermont-Ferrand.

Prof. Marc Berger
Host 2019 EWGGD meeting

Prof. Stephan vom Dahl
Chairman of the EWGGD

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunions du CETG auront lieu les :

- Vendredi 7 juin 2019 : Cette réunion est annulée.
- Vendredi 20 septembre 2019 de 10 h 30 à 13 h
- Vendredi 22 novembre 2019 de 10 h 30 à 13 h

Ces réunions auront lieu à l’hôpital Necker Enfants Malades, Bâtiment Imagine (salle 17-18).

Miglustat Gen.Orph

Nous tenons à vous informer que le générique de Miglustat « Miglustat Gen.Orph » est disponible par le laboratoire AddMedica.

Pour des renseignements complémentaires vous pouvez contacter le laboratoire AddMedica au 01 72 69 01 86.

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)