Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Le Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr SABAN) vous informe de la mise au point du dosage des lysosphingolipides plasmatiques dans les maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick AB et C, GM1 et GM2.

Le laboratoire d’Hématologie Biologique à Clermont Ferrand (Pr BERGER) dose la glucocérébrosidase.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2017)

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

Maladie de Gaucher : Journée Nationale du CETG-2 Fev 2017

Le CETG a organisé le 2 février 2017 une journée nationale à destination des professionnels de santé.

Organisation : Nadia Belmatoug, Anaïs Brassier, Catherine Marcel, Samira Zebiche, Marc Berger

Certaines présentations ont été filmées :
- Séquence 1 : Marc Berger : https://youtu.be/wYlqf-vwTcw
- Séquence 2 : Jérôme Stirnemannhttps://youtu.be/snSGPjU69DI
- Séquence 3 : Magalie Pettazzoni https://www.youtube.com/watch?v=6UB...
- Séquence 4 : Marc Berger https://youtu.be/fS6-cvV3b2o
- Séquence 5 : Christine Serratrice https://youtu.be/h6U8XvoEeMM
- Séquence 6 : Fabrice Camou https://youtu.be/QLjJHjzbhJc
- Séquence 7 : Agathe Masseau / Nadia Belmatoug https://youtu.be/l6ccvQwKj0M
- Séquence 8 : Anais Brassier https://youtu.be/riHRrxKaMDU

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunion du CETG auront lieu les :

-  Vendredi 22/06/2018 de 10 h 30 à 13 h : date à confirmer

- Vendredi 28/09/2018 de 10 h 30 à 13 h

- Vendredi 23/11/2018 de 10 h 30 à 13 h

Réunion du CETMPS et du CETNL

Les prochaines réunions du CETMPS et du CETNL auront lieu le vendredi 13 avril 2018.

- de 14 h à 16 h : CETMPS

L’ordre du jour est le suivant :
1. Laboratoire Genzyme : Martin Bouraa pour discussion ERT à domicile (20 mn présentation/10 mn discussion)
2. Dossiers patients
3. Journée MPS/filière (programme à discuter : greffe ; anesthésie ; fiche urgence)
4. Discussion arrêt de l’ERT : « contrat » de mise en place/arrêt de l’enzymothérapie
5. Guidelines du PNDS tirées du PNDS MPS : groupe de travail
6. Retour World Symposium
7. Election nouveau président/nouvelle présidente du groupe

- de 16 h à 18 h : CETNL

L’ordre du jour sera le suivant :
1. Dossiers cliniques (nouveaux dossiers et nouvelles des anciens) : tous !
2. Le point sur les nouveaux traitements et essais en cours (NP-C, CLN2, CLN3 ?) (BH, SP)
3. Histoire naturelle GM1 (SP)
4. Registre Européen NP A, B et C (YN BH et MV)
5. PNDS et Recommandations (YN)
6. Questions diverses (élection coordinateur du groupe à organiser)

Les réunions se dérouleront à l’Hôpital Necker (149 rue de Sèvres, 75015 Paris) Imagine - Salle 17-18 (RDC)

Les ordres du jour vous seront confirmés ultérieurement.

Printemps de la SFEIM

La prochaine Réunion de printemps de la SFEIM aura lieu les 18 et 19 juin 2018 à Bruxelles.

Ci-joint un lien où vous trouverez le pré-programme et les modalités d’inscritions. http://sites.altilab.com/files/CONG...

SSIEM 2018

On behalf of the Local Organising Committee it is a great pleasure to inform you that the Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) will be held in Athens on September 4th to September 7th 2018.

The theme of the scientific program is : “Old Roads, New Connections”. The objective of the symposium is to show how ‘OLD’ knowledge is being transformed and ‘NEW CONNECTIONS’ are being recognized, which help us to see the bigger picture, understand the physiology and thus the pathophysiology of IEM’s and provide new diagnostic tools and new targets for treatment. “

We would be grateful if you could :

Circulate this information and the attached banner to your members informing them on the meeting.

Upload this information and the attached banner on your website with a link tohttp://www.ssiem2018.org/.

We will be more than happy to answer any questions you may have.

Thank you in advance for your collaboration,

Helen Michelakakis, BSc, PhD
Symposium President of the Organizing Committee 2018

ETP maladie de Gaucher (Beaujon)

Des séances d’ETP seront organisées à l’hôpital Beaujon par l’équipe du Dr Nadia Belmatoug.

Pour toutes informations, merci de contacter le secrétariat (samira.zebiche aphp.fr ou 01 40 87 52 86).

13e Congrès de l’EWGGD

Le prochain congrès de l’EWGGD aura lieu à Gênes du mercredi 17 au samedi 20 octobre 2018.

The next EWGGD congress will take place in Genoa from Wednesday 17th to Saturday 20th October 2018.

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