Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine

Chers collègues,

La première édition du symposium international Pathways to Precision Medicine (P2M Symposium) organisé par le Professeur Soumeya BEKRI (Laboratoire de Biochimie Métabolique - CHU de Rouen) se déroulera sur le Campus Santé de Rouen (Bâtiment Stewart) les 28 et 29 Mars 2019.
https://p2m-symposium.com/

Ce symposium réunira des leaders internationaux dans les différents domaines d’expertise de la Médecine de Précision venant de dix pays différents (USA, Canada, Australie, Suède, Finlande, Autriche, Suisse, Allemagne, Pays-Bas, France) et couvrira tous les aspects de cette approche innovante.

Les métaboliciens sont au premier plan de cette approche globale. L’intégration de l’ensemble des données du patient (données cliniques, biologiques, omiques et radiologiques) et l’analyse de ces données constituent la base de la stratification, du diagnostic, du traitement et du suivi du patient de façon personnalisée, systémique et dynamique.
Des experts métaboliciens de renommée internationale seront présents (Pr. Ron WEVERS (Nijmegen, Pays-Bas), Pr. Joseph NADEAU (Seattle, USA) et le Pr. Enzo RANIERI (Adelaïde, Australie).

De plus, deux satellites seront dédiés à cette thématique :
- Un « satellite event » consacré à la transition pédiatrie – adulte pour la prise en charge personnalisée des patients souffrant de maladies chroniques a pour objet de présenter les dernières recommandations pour améliorer cette transition aux internistes et aux pédiatres
(Pr. François LABARTHE, Pr. François MAILLOT, CHU Tours).
- Un « satellite event » consacré au dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme. Une présentation des dernières avancées au niveau international et les perspectives du programme du dépistage systématique en France
(Pr. Enzo RANIERI (Adelaïde University, Australie), Pr. Didier LACOMBE, CHU de Bordeaux).

Cette manifestation a pour but de sensibiliser la communauté médicale ainsi que les gouvernances institutionnelles aux opportunités, mais aussi, aux défis de la médecine de demain qui aspire à être intégrative, prédictive et précise. Les étudiants et les jeunes praticiens, qui seront acteurs de ces nouvelles pratiques, sont particulièrement encouragés à participer à cet évènement et des conditions d’inscription incitatives leurs sont réservées.

Émergence, qui se charge de l’organisation, est aussi un organisme de formation (Numéro d’existence : 52 44 04488 44). Le Symposium P2M est donc organisé dans le cadre de la formation professionnelle continue. Les personnes intéressées peuvent se rapprocher du service de formation continue de leur institution pour bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge.

Nous vous invitions tous à vous inscrire sur le lien suivant (tarifs préférentiels avant le 11 février 2019) : https://p2m-symposium.com/registration/

Au plaisir de vous voir les 28 et 29 mars 2019 !
Pr. Soumeya BEKRI
Présidente du P2M Symposium

13e Congrès de l’EWGGD

Dear Friends, Dear Colleagues,

We are delighted to invite you to the 13th European Working Group on Gaucher Disease Congress (EWGGD 2019) to be held from 4-6 July, 2019 in Clermont-Ferrand, Auvergne, France.

The scientific programme is currently being prepared ; it will accommodate the work from all teams in the form of oral presentations.

We encourage everyone from the Gaucher ‘Planet’ to submit their research. The deadline for abstract submission is on March 16th, 2019 ; notifications of accepted papers will be communicated on April 15th.

Attached is the congress website : https://www.ewggd2019.com/

We wish you a very happy new year 2019.

Hoping to see you in Clermont-Ferrand.

Prof. Marc Berger
Host 2019 EWGGD meeting

Prof. Stephan vom Dahl
Chairman of the EWGGD

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

Miglustat Gen.Orph

Nous tenons à vous informer que le générique de Miglustat « Miglustat Gen.Orph » est disponible par le laboratoire AddMedica.

Pour des renseignements complémentaires vous pouvez contacter le laboratoire AddMedica au 01 72 69 01 86.

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)