Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Le Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr SABAN) vous informe de la mise au point du dosage des lysosphingolipides plasmatiques dans les maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick AB et C, GM1 et GM2.

Le laboratoire d’Hématologie Biologique à Clermont Ferrand (Pr BERGER) dose la glucocérébrosidase.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2017)

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

Prochaines réunions du CETG

La prochaine réunion du CETG aura lieu le :

- Vendredi 24 novembre 2017 de 10 h 30 à 13 h

Hôpital Necker Enfants Malades (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris) Bâtiment Robert Debré, salle de réunion (4e étage) - Porte D4

Prochaine réunion du CETF

La prochaine réunion du CETF aura lieu le 10 novembre 2017 de 10 h 30 à 13 h.

La réunion aura lieu à l’hôpital Necker, Bâtiment Robert Debré au 4e étage.

Vous trouverez en PJ l’ODJ de la réunion.

Journée d’information maladies MPS

L’Association VML organise, le 1er décembre 2017, une journée d’information sur les maladies lysosomales de type MPS (mucopolysaccharidose ).

Animée par des experts, chercheurs, professionnels de santé, seront abordés les actualités thérapeutiques dans les MPS et des questions thématiques de prise en charge clinique. Des informations sur le processus réglementaire du médicament et l’organisation du système de soin en France seront également présentés.

Cette journée se déroulera le vendredi 1er décembre 2017 au CISP Ravel (Paris 12).

Elle est ouverte à tous aux patients, familles, professionnels médico-sociaux.

Journée sur inscription auprès de VML : ci-joint une lettre d’information ainsi qu’un bulletin d’inscription.

Contact VML - Delphine : 01 69 75 40 30

Les maladies Lysosomales de type MPS :
- MPS I (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS III (Sanfilippo A,B,C et D)
- MPS IV (Morquio A et B)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- MPS VII (Sly)
- MPS IX

Cartographie des CRMR

Vous trouverez ci-joint la nouvelle cartographie des centres de référence (Arrêté du 9 mai 2017) dédiée aux maladies héréditaires du métabolisme.

Prochaines réunions CETMPS / CETNeurolipidoses

Le CETMPS et le CETNeurolipidoses organisent leurs prochaines réunions le vendredi 15 décembre 2017.

- CETMPS de 10 h 30 à 13 h.
- CETNeurolipidoses de 14 h à 17 h

Les ordres du jour et le lieu de la réunion vous seront communiqués ultérieurement.

ETP maladie de Gaucher (Beaujon)

Des séances d’ETP seront organisées à l’hôpital Beaujon par l’équipe du Dr Nadia Belmatoug.

Les prochaines séances auront lieu le mardis 14 novembre 2017 à l’hôpital Beaujon.

Pour toutes informations, merci de contacter le secrétariat (samira.zebiche aphp.fr ou 01 40 87 52 86).

EWGGD juin 2018

Le prochain congrès de l’EWGGD aura lieu à Stockholm sous la supervision de Maciej Machaczka.

The next EWGGD meeting will take place in Stockholm, Sweden under supervision of Maciej Machaczka.

8e Journéee Française sur la maladie de Pompe

La 8e Journée Française sur la Maladie de Pompe aura lieu le Vendredi 30 Mars 2018, dans l’auditorium de l’Institut Imagine de l’Hôpital de Necker.

Le programme sera communiqué d’ici la fin de l’année.

Pour toutes informations, merci de contacter le Pr Pr Pascal LAFORÊT.