Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

Maladie de Gaucher : Journée Nationale du CETG-2 Fev 2017

Le CETG a organisé le 2 février 2017 une journée nationale à destination des professionnels de santé.

Organisation : Nadia Belmatoug, Anaïs Brassier, Catherine Marcel, Samira Zebiche, Marc Berger

Certaines présentations ont été filmées :
- Séquence 1 : Marc Berger : https://youtu.be/wYlqf-vwTcw
- Séquence 2 : Jérôme Stirnemannhttps://youtu.be/snSGPjU69DI
- Séquence 3 : Magalie Pettazzoni https://www.youtube.com/watch?v=6UB...
- Séquence 4 : Marc Berger https://youtu.be/fS6-cvV3b2o
- Séquence 5 : Christine Serratrice https://youtu.be/h6U8XvoEeMM
- Séquence 6 : Fabrice Camou https://youtu.be/QLjJHjzbhJc
- Séquence 7 : Agathe Masseau / Nadia Belmatoug https://youtu.be/l6ccvQwKj0M
- Séquence 8 : Anais Brassier https://youtu.be/riHRrxKaMDU

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

CETG : SAVE THE DATE

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons le plaisir de vous adresser ce message « Save the date » pour la journée CETG du 31 janvier 2019, journée devenue traditionnelle que nous organisons tous les 2 ans.

L’intitulé de cette journée sera : «  Maladie de Gaucher, actualités chez l’enfant et l’adulte »

Nous aurons le grand honneur de recevoir le Pr Timothy Cox (Université de Cambridge), un des leaders mondiaux de la maladie de Gaucher pour une conférence exceptionnelle.
Le CETG organise l’ensemble de la manifestation et demandera aux « séniors » une participation modique de 20 euros. Il appartient aux praticiens souhaitant assister à cette manifestation (que nous espérons nombreux) de solliciter les industriels pharmaceutiques pour la prise en charge de leurs trajets.
Par ailleurs, comme également tous les 2 ans, nous organiserons le lendemain une journée pour l’ensemble des patients qui le souhaitent (Paris).

Nous vous invitons à proposer à vos patients de participer à cette journée. Une prise en charge partielle (75%) de leurs frais pour assister à cette réunion sera assurée.

En espérant vous voir nombreux à cette réunion.

Bien cordialement et amicalement.
Pr Marc BERGER, Dr Nadia BELMATOUG, Dr Anaïs BRASSIER
Présidents du CETG

Pr Christian Rose

Le Pr Christian Rose, Professeur des Universités Catholique de Lille, Chef de service d’Hématologie Clinique (Hôpital St Vincent de Paul de Lille) et membre du CETG depuis de nombreuses années nous a quittés le 12 juillet 2018.

Nos pensées vos bien sûr à sa famille, à ses proches et à son équipe.

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunion du CETG auront lieu les :

-  Vendredi 22/06/2018 de 10 h 30 à 13 h

- Vendredi 28/09/2018 de 10 h 30 à 13 h

- Vendredi 23/11/2018 de 10 h 30 à 13 h

Prochaine réunion du CETL

La prochaine réunion du CETL aura lieu le vendredi 14 septembre 2018 de 10 h 30 à 13 h.

L’ODJ et le lieu de la réunion seront communiqués ultérieurement.

Printemps de la SFEIM

La prochaine Réunion de printemps de la SFEIM aura lieu les 18 et 19 juin 2018 à Bruxelles.

Ci-joint un lien où vous trouverez le pré-programme et les modalités d’inscritions. http://sites.altilab.com/files/CONG...

SSIEM 2018

On behalf of the Local Organising Committee it is a great pleasure to inform you that the Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) will be held in Athens on September 4th to September 7th 2018.

The theme of the scientific program is : “Old Roads, New Connections”. The objective of the symposium is to show how ‘OLD’ knowledge is being transformed and ‘NEW CONNECTIONS’ are being recognized, which help us to see the bigger picture, understand the physiology and thus the pathophysiology of IEM’s and provide new diagnostic tools and new targets for treatment. “

We would be grateful if you could :

Circulate this information and the attached banner to your members informing them on the meeting.

Upload this information and the attached banner on your website with a link tohttp://www.ssiem2018.org/.

We will be more than happy to answer any questions you may have.

Thank you in advance for your collaboration,

Helen Michelakakis, BSc, PhD
Symposium President of the Organizing Committee 2018

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