Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Prochaine réunion du CETG

La prochaine réunion du CETG aura lieu le vendredi 11 octobre 2019 de 10 h à 12 h 30.

Cette réunion se déroulera à l’hôpital Necker Enfants Malades.
149 rue de Sèvres, 75015 Paris
Salle de réunion du Carré Necker - Porte N3 – 2e étage

L’ordre du jour sera le suivant :
- Dossiers de patients ;
- Premiers résultats de la cohorte ELIPRO : Fabrice Camou (10-15 min) ;
- Essai thérapeutique : Nadia Belmatoug
Venglustat type 3
Elibone
- Don d’organes par les patients Gauchers et Carte urgence Gaucher type 3 ;
- Point sur l’ EWGGD : Marc Berger ;
- Election du nouveau président .

CETLv : Prochaine réunion

La réunion du CETLv aura lieu le vendredi 18 octobre 2019 de 10 h à 12 h.

Elle se déroulera à l’hôpital Necker
149 rue de Sèvres, 75015 Paris
Salle de réunion du Carré Necker - Porte N3 – 2e étage

L’ordre du jour sera le suivant :
- Dossiers patients
- NPB
* Olipudase et ATU à venir (critères de traitement) ;
* Observatoire international et registre national.
- Wolman / CESD
* Kanuma
Indication HAS ; ATU ; Problème de renouvellement de traitement et critères de mise au traitement ;
Registre ALEXION ;
Etude clinique de réponse au traitement.

Maladie de Gaucher - Journées du CETG 2019

Le CETG a organisé le 31 janvier 2019 et le 01 février 2019 ses journées devenues traditionnelles.

Vous trouverez ci-joint le programme des journées et quelques unes des présentations.

Journée du 31 janvier 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

Journées d’information pour les patients du 01 février 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)