Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)

G2M : Journée Recherche

Vous trouverez ci-joint le programme de la journée Recherche organisée par la filière G2M. 

Cette journée a lieu le 21 septembre 2018 à IMAGINE (Necker Enfants Malades).

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine

Nous avons le plaisir de vous annoncer la tenue du « 1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine “Pathways to Precision Médicine » à l’UFR Santé de Rouen les 28 et 29 mars 2019.

https://p2m-symposium.com/

Émergence, qui se charge de l’organisation d’évènementiels, est aussi un organisme de formation (Numéro d’existence : 52 44 04488 44). Le Symposium P2M est donc organisé dans le cadre de la formation professionnelle continue. Les personnes intéressées peuvent se rapprocher du service de formation continue de leur institution pour bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge.

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

CETG : SAVE THE DATE

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons le plaisir de vous adresser ce message « Save the date » pour la journée CETG du 31 janvier 2019, journée devenue traditionnelle que nous organisons tous les 2 ans.

L’intitulé de cette journée sera : «  Maladie de Gaucher, actualités chez l’enfant et l’adulte »

Nous aurons le grand honneur de recevoir le Pr Timothy Cox (Université de Cambridge), un des leaders mondiaux de la maladie de Gaucher pour une conférence exceptionnelle.
Le CETG organise l’ensemble de la manifestation et demandera aux « séniors » une participation modique de 20 euros. Il appartient aux praticiens souhaitant assister à cette manifestation (que nous espérons nombreux) de solliciter les industriels pharmaceutiques pour la prise en charge de leurs trajets.
Par ailleurs, comme également tous les 2 ans, nous organiserons le lendemain une journée pour l’ensemble des patients qui le souhaitent (Paris).

Nous vous invitons à proposer à vos patients de participer à cette journée. Une prise en charge partielle (75%) de leurs frais pour assister à cette réunion sera assurée.

En espérant vous voir nombreux à cette réunion.

Bien cordialement et amicalement.
Pr Marc BERGER, Dr Nadia BELMATOUG, Dr Anaïs BRASSIER
Présidents du CETG

Pr Christian Rose

Le Pr Christian Rose, Professeur des Universités Catholique de Lille, Chef de service d’Hématologie Clinique (Hôpital St Vincent de Paul de Lille) et membre du CETG depuis de nombreuses années nous a quittés le 12 juillet 2018.

Nos pensées vos bien sûr à sa famille, à ses proches et à son équipe.

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunion du CETG auront lieu les :

- Vendredi 28/09/2018 de 10 h à 13 h.
Elle se déroulera à l’hôpital Necker-Enfants Malades - Bâtiment IMAGINE : salle 17-18

Pour ceux qui ne pourraient se déplacer, une TC sera prévue.

L’ordre du jour sera le suivant :
1. OBSERVIA : Etat des lieux du projet Gaucher-vous – Gersande GUEDON.
2. Projet GAUDICO : Gaucher disease and cobalamine - Dr Geoffrey URBANSKI (CHU Angers).
3. Dossiers de patients.
4. Infos sur groupe EHA et sur l’EWGGD.
5. Distribution des topos des journées CETG 2019.
6. Nouveau planning Recos.
7. Projet GANT.
8. Projet fratrie.
9. Suite projet Pk IMI.

- Vendredi 23/11/2018 de 10 h 30 à 13 h

13e Congrès de l’EWGGD

Le prochain congrès de l’EWGGD qui devait avoir lieu à Genes a été annulé. L’équipe de l’EWGGD vérifie actuellement si d’autres endroits en Europe pourraient convenir.

Genova has been cancelled as the site of EWGGD meeting and the EWGGD team currently checks if other locations in Europe will be suitable for the proposed date : October 17-20, 2018.