Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Prochaine réunion du CETG

Les prochaines réunions auront lieu les :
- Vendredi 3 avril 2020
- Vendredi 3 juillet 2020 (à confirmer)
- Vendredi 9 octobre 2020

SSIEM-MetabERN

Vous trouverez ci-joint la présentation du Dr Nadia BELMATOUG au Webinar du 25.04.2019 sur les projets centrés sur le patient. (« Patient-Centred » projects).

EWGGD 2020

Vous trouverez ci-joint le flyer pour le prochain congrès de l’EWGGD qui se déroulera du 24 au 27 mai 2020 à Leiden.

Vous pouvez soumettre des abstracts sur le site www.ewggd2020.com.

La date limite est le 16 mars 2020.

You will find attached the flyer for the next EWGGD congress which will take place from 24 to 27 May 2020 in Leiden.

You can submit abstracts at www.ewggd2020.com.

The deadline is March 16, 2020.

Journée Pompe

La 10e journée Pompe se déroulera le 18 mars 2020 à l’Auditorium de l’Institut de Myologie (Hôpital Pitié-Salpêtrière).

Le programme est quasi définitif.

Pour vous inscrire, merci de suivre le lien suivant : https://docs.google.com/forms/d/e/1...

CETLv

Les prochaines réunions auront lieu les :

- 24 avril 2020 de 10 h à 12 h 30
- 9 octobre 2020 de 14 h à 16 h

L’ODJ et le lieu de la réunion seront confirmés ultérieurement.

Maladie de Gaucher - Journées du CETG 2019

Le CETG a organisé le 31 janvier 2019 et le 01 février 2019 ses journées devenues traditionnelles.

Vous trouverez ci-joint le programme des journées et quelques unes des présentations.

Journée du 31 janvier 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

Journées d’information pour les patients du 01 février 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)