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Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) a été labellisé en 2004 puis en 2017. Il est actuellement coordonné par le Dr Bénédicte HERON. Il est composé de 3 centres constitutifs et de 3 centres de compétences. En savoir plus sur le CRML

Le secrétariat du CRML assure également le secrétariat du Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales (CETL) et de ses sous-groupes organisés par maladie.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :
- Maladie de Gaucher (CETG)
- Maladie de Fabry (CETF)
- Maladie de Pompe (CETP)
- Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)
- Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)
- Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

RCP Maladies lysosomales

Dates des prochaines RCP

  • mercredi 25 mai 2022 de 14 h à 16 h : Maladie de Fabry
  • mercredi 8 juin 2022 de 15 h à 17 h : Maladie de Pompe pédiatrique
  • vendredi 10 juin 2022 à 10 h : Maladie de Gaucher
  • vendredi 10 juin 2022 de 13 h à 15 h : Maladie de Pompe
  • mercredi 15 ou 29 juin 2022 après-midi : MPS-GP (date et horaire à définir)
  • mercredi 22 juin 2022 de 14 h à 16 h : Maladie de Niemann Pick B

- Ces RCP auront lieu sur la plateforme ROFIM.
- Présentation de 4 dossiers max/RCP.

Plus d’infos

Secrétariat

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour le 09/03/2022).

Réunions du CETL et des sous-groupes

Dates des prochaines réunions

- CETG
07/06/2022 de 10 h à 13 h
07/10/2022 de 10 h à 13 h

- CETMPS/GP
23/09/2022 de 09h30 à 11 h30

- CETF
06/10/2022 de 10 h à 12 h

Vous trouverez ci-joint un récapitulatif.

Les codes de TC seront transmis à chaque groupe.