Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Réunions du CETL et des sous-groupes

Vous trouverez ci-joint un récapitulatif des réunions prévues.

Les ODJ et les codes de TC seront transmis à chaque groupe.

WEB Conférence Information Niemann Pick

L’association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) organise une matinée d’information sur la maladie de Niemann Pick, le samedi 7 novembre 2020.

Deux sessions parallèles auront lieu : l’une pour le type C, l’autre pour le type B.

Ci-joint le programme détaillé.

Inscription obligatoire sur : www.vml-asso.org/niemann-pick2020

Journées Filière G2M

Vous trouverez ci-dessous les dates de prochaines journées de la filière G2M pour la fin 2020 :

- 02 novembre  : COPIL filière (pour les membres du COPIL)

- 16 novembre : E-journée SFEIM (visioconférence)

- 17 novembre : E-journée clinico-biologique (visioconférence)

- 17 novembre : E-journée clinico-diététique (visioconférence)

- 30 novembre : E-journée ETP (visioconférence)

- 3 décembre : E-journée SSIEM (visioconférence)

- 18 décembre : E-journée « Valorisation de la recherche » (visioconférence)

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en septembre 2020).

Journée du CETL

La prochaine journée du CETL aura lieu le lundi 14 juin 2021 à Rouen.

Pour plus d’informations, merci de contacter le secrétariat : samira.zebiche aphp.fr