Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

COVID-19 et maladie de Gaucher

Je vous prie de trouver ci-joint un lien pour re​trouver la vidéo « Recommandations pour maladie de Gaucher ».

http://www.filiere-g2m.fr/

Nous restons à votre disposition. Dr Nadia BELMATOUG

SSIEM-MetabERN

Vous trouverez ci-joint la présentation du Dr Nadia BELMATOUG au Webinar du 25.04.2019 sur les projets centrés sur le patient. (« Patient-Centred » projects).

EWGGD 2020

Le congrès de l’EWGGD est annulé.

Il est repoussé du 11 au 14 octobre 2020.

The EWGGD congress is canceled. It is postponed from October 11 to 14, 2020.

COVID-19 et MMH

Bonjour,

La filière G2M a mis en place un document qui reprend les recommandations par rapport au COVID 19 pour les MHM.

Ce document est disponible en pièce jointe et sur le site internet de la filière : http://www.filiere-g2m.fr/filiere-g...

Vous pourrez y retrouver :
- des informations générales sur le coronavirus (symptômes, transmission…)

- des conseils pour les rendez-vous médicaux

- la conduite à tenir en cas d’urgence

Réunions du CETL et des sous-groupes

Vous trouverez ci-joint un récapitulatif des réunions prévues.

Les ODJ et les codes de TC seront transmis ultérieurement.

Vous trouverez ci-joint le rapport HCSP sur la maladie des Coronavirus.

Le Pr Agnès LEFORT et le Dr Yann NGUYEN (médecins dans le service de médecine interne à l’hôpital Beaujon) ont participé à la rédaction.

Report de la Journée Pompe

La 10e journée Pompe prévue le 18 mars 2020 est reportée à une date ultérieure.

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)