Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Le Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme (Dr SABAN) vous informe de la mise au point du dosage des lysosphingolipides plasmatiques dans les maladies de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick AB et C, GM1 et GM2.

Le laboratoire d’Hématologie Biologique à Clermont Ferrand (Pr BERGER) dose la glucocérébrosidase.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2017)

Maladie de Gaucher : collection biologique nationale

Le CETG met en place une collection biologique nationale pour la maladie de Gaucher, visant à réunir les échantillons du maximum de patients de la cohorte française. Cela représentera un matériel extrêmement précieux pour des projets de recherche nationaux et internationaux.

Dans ce but, le patient doit bien évidemment être informé et donner son consentement.

Vous trouverez ci-joint un triptyque d’information ainsi que les documents d’information et consentement que vous pourrez utiliser au cours de la prochaine consultation.

Pr Marc BERGER, Président du CETG

CETF : Election

Lors de la dernière réunion du CETF d’avril 2017, le Dr Roselyne GARNOTEL et le Pr Soumeya BEKRI ont été élues respectivement présidente et vice-présidente du CETF.

Prochaine réunion du CETLipidoses viscérales

La prochaine réunion du CETLv aura lieu le :

- vendredi 13 octobre 2017 de 14 h à 17 h

Le lieu de la réunion sera confirmé ultérieurement.

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunions du CETG auront lieu les :

- Vendredi 22 septembre 2017 de 10 h à 13 h

La réunion se déroulera à l’hôpital Necker Enfants Malades (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris) Bâtiment Robert Debré, salle de réunion (4e étage) - Porte D4.
Une téléconférence sera prévue.
L’ordre du jour de la réunion vous sera communiqué ultérieurement.

- Vendredi 24 novembre 2017 de 10 h 30 à 13 h

Filière G2M

La Filière G2M organise le :

- Mercredi 5 juillet 2017 la journée annuelle AG-G2M à l’Institut Imagine (Necker-Paris).
Si vous souhaitez vous inscrire, merci de suivre le lien suivant : http://www.filiere-g2m.fr/patient-p...

- Vendredi 22 septembre 2017 une réunion de travail entre les Centres de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l’Ile de France et les Associations de patients.
Si vous souhaitez vous inscrire, merci de contacter Mme Azza KHEMIRI (azza.khemiri aphp.fr)
Vous trouverez ci-joint le programme.

Vous trouverez également la newsletter de juin 2017.

Prochaine réunion du CETMPS / CETNeurolipidoses

Le vendredi 30 juin 2017 auront lieu les réunions du
- CETMPS de 10 h 30 à 13 h
- CETNeurolipidoses de 14 h à 17 h

Les réunions se dérouleront à l’hôpital Robert Debré (48 Bd Sérurier, 75019 Paris) - Salle André Muller - Point Jaune - 1er étage.
Une connexion par téléconférence sera possible.

L’ordre du jour du CETMPS sera le suivant :

1. Cas cliniques
2. Traitement par enzymothérapie dans l’alphamannosidose : Bénédicte Heron
3. Point sur RaDiCo : Bénédicte Heron
4. Dosage anticorps antiVimizim et discussion de l’extension aux autres enzymothérapie ? : Wladimir Mauhin
5. Point sur les essais thérapeutiques en phase clinique en cours pour MPS (possible présentation de Inventiva ?)
6. Questions diverses : journée CETMPS et prochaine journée du CETL / questionnaire qualité de vie dans les MPS II / Facturation des enzymothérapies en HDJ

L’ordre du jour du CETNL sera le suivant :

1. Dossiers cliniques
2. Point sur GM1 et Zavesca. Yann Nadjar
3. Point sur les thérapeutiques pour NPC. B Héron
4. Traitement spécifique de la CLN2 : où en est-on ? S Pichard
5. Questions diverses et infos :
* Dosage des biomarqueurs lysosomaux chez les hétérozygotes. P Latour
* Cohorte NPC française, Registres. P Latour. M Vanier
* Panel génétique ceroidelipofuscinoses. C Caillaud

Prochaine réunion du CETL

La prochaine réunion du CETL aura lieu le vendredi 29 septembre 2017 de 10 h 30 à 13 h.

La réunion se déroulera à l’hôpital Necker Enfants Malades (149 Rue de Sèvres, 75015 Paris) - Bâtiment Robert Debré, salle de réunion (4e étage) - Porte D4.

Une téléconférence sera prévue.

L’ordre du jour de la réunion vous sera communiqué ultérieurement.

ETP maladie de Gaucher (Beaujon)

Des séances d’ETP seront organisées à l’hôpital Beaujon par l’équipe du Dr Nadia Belmatoug.

Pour toutes informations, merci de contacter le secrétariat (samira.zebiche aphp.fr ou 01 40 87 52 86).

EWGGD juin 2018

Le prochain congrès de l’EWGGD aura lieu à Stockholm sous la supervision de Maciej Machaczka.

The next EWGGD meeting will take place in Stockholm, Sweden under supervision of Maciej Machaczka.