Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Miglustat Gen.Orph

Nous tenons à vous informer que le générique de Miglustat « Miglustat Gen.Orph » est disponible par le laboratoire AddMedica.

Pour des renseignements complémentaires vous pouvez contacter le laboratoire AddMedica au 01 72 69 01 86.

1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine

Nous avons le plaisir de vous annoncer la tenue du « 1st International Rouen P2M Symposium on Precision Medicine “Pathways to Precision Médicine » à l’UFR Santé de Rouen les 28 et 29 mars 2019.

https://p2m-symposium.com/

Émergence, qui se charge de l’organisation d’évènementiels, est aussi un organisme de formation (Numéro d’existence : 52 44 04488 44). Le Symposium P2M est donc organisé dans le cadre de la formation professionnelle continue. Les personnes intéressées peuvent se rapprocher du service de formation continue de leur institution pour bénéficier, le cas échéant, d’une prise en charge.

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint une lettre d’information concernant le lancement de la cohorte RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Didier Beudin
Chef de projet, RaDiCo
didier.beudin radico.fr

CETG : Journée Nationale de la maladie de Gaucher

Chers Collègues, Chers Amis,

Nous avons le plaisir de vous adresser le programme pour la journée CETG qui se tiendra le 31 janvier 2019, journée devenue traditionnelle que nous organisons tous les 2 ans.

L’intitulé de cette journée sera : «  Maladie de Gaucher, actualités chez l’enfant et l’adulte »

Nous aurons le grand honneur de recevoir le Pr Timothy Cox (Université de Cambridge), un des leaders mondiaux de la maladie de Gaucher pour une conférence exceptionnelle.
Le CETG organise l’ensemble de la manifestation et demandera aux « séniors » une participation modique de 30 euros. Il appartient aux praticiens souhaitant assister à cette manifestation (que nous espérons nombreux) de solliciter les industriels pharmaceutiques pour la prise en charge de leurs trajets.

Par ailleurs, comme également tous les 2 ans, nous organiserons le lendemain (01 février 2019) une journée pour l’ensemble des patients qui le souhaitent. Ci-joint le programme.

Nous vous invitons à proposer à vos patients de participer à cette journée. Une prise en charge partielle (75%) de leurs frais pour assister à cette réunion sera assurée.

En espérant vous voir nombreux à cette réunion.

Bien cordialement et amicalement.
Pr Marc BERGER, Dr Nadia BELMATOUG, Dr Anaïs BRASSIER
Présidents du CETG

13e Congrès de l’EWGGD

Chers collègues, chers amis,

Nous sommes très heureux d’annoncer le Congrès de l’EWGGD 2019 à Clermont-Ferrand (France) du 4 au 6 juillet 2019.

Nous vous envoyons ce « Save the date » Flyer pour vous inviter à réserver ces dates et à participer à ce Congrès unique dédié à la maladie de Gaucher dans tous ses aspects.

Vous recevrez rapidement des informations supplémentaires sur l’organisation pratique, le programme scientifique et l’information pour la soumission des abstracts.

En espérant vous voir à Clermont-Ferrand, dont la région vient d’être déclarée site du patrimoine mondial de l’UNESCO, recevez nos salutations les plus chaleureuses.

Prof. Marc Berger
Hôte 2019

Prof. Stephan vom Dahl
Président de l’EWGGD

Dear colleagues, Dear friends,

We are very pleased to announce the EWGGD 2019 Congress in Clermont-Ferrand, France, from July 4th to 6th.

We are sending you this « save the date » flyer to invite you to book these dates and to participate in this unique Congress dedicated to Gaucher disease in all its aspects.

You will quickly receive additional information about the practical organization, the scientific program and the information for submission of abstracts.

Hoping to see you in Clermont-Ferrand, whose region has just been declared a UNESCO World Heritage Site, receive our warmest greetings.

Prof. Marc Berger
Host 2019 EWGGD meeting

Prof. Stephan vom Dahl
Chairman of the EWGGD