Le CETL

Le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL) est une association de professionnels de santé, experts dans la prise en charge des maladies lysosomales.

Six comités travaillent sur les maladies lysosomales bénéficiant d’un traitement spécifique :

Maladie de Gaucher (CETG)

Maladie de Fabry (CETF)

Maladie de Pompe (CETP)

Maladie de Niemann-Pick et autres neurolipidoses viscérales (CETNL)

Mucopolysaccharidoses et glycoprotéinoses (CETMPS)

Lipidoses viscérales (CETLipidoses viscérales)

En savoir plus sur le CETL

CETLv : Prochaine réunion

La réunion du CETLv aura lieu le vendredi 18 octobre 2019 de 15 h à 18 h.

L’ODJ sera communiqué ultérieurement.

CETMPS - CETNL : Prochaines réunions

Le CETMPS et le CETNL se réuniront le vendredi 27 septembre 2019.

CETMPS de 10 h 30 à 13 h.

CETNL de 14 h à 17 h.

Elles se dérouleront à l’hôpital Necker.

Les ODJ seront transmis ultérieurement.

Maladie de Gaucher - Journées du CETG 2019

Le CETG a organisé le 31 janvier 2019 et le 01 février 2019 ses journées devenues traditionnelles.

Vous trouverez ci-joint le programme des journées et quelques unes des présentations.

Journée du 31 janvier 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

Journées d’information pour les patients du 01 février 2019
http://www.cetl.net/maladies-lysoso...

RaDiCo-MPS

Vous trouverez ci-joint la dernière newsletter de l’étude RaDiCo-MPS.

Pour plus de renseignements, vous pouvez contacter :

Docteur Bénédicte Héron
Coordinatrice du projet RaDiCo-MPS
Coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Lysosomales
benedicte.heron aphp.fr

Samira Zebiche
Secrétariat : samira.zebiche aphp.fr

Eve Klising
Chef de projet, RaDiCo
eve.klising-sireul radico.fr

Prochaines réunions du CETG

Les prochaines réunions du CETG auront lieu les :

- Vendredi 20 septembre 2019 de 10 h 30 à 13 h
- Vendredi 22 novembre 2019 de 10 h 30 à 13 h

Ces réunions auront lieu à l’hôpital Necker Enfants Malades.

BNDMR : Orientations Stratégiques

Vous trouverez ci-joint l’état d’avancement de la BNDMR.

http://www.bndmr.fr/wp-content/uplo...

Diagnostic biologique et génétique des maladies lysosomales

Le Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML) en collaboration avec les différents laboratoires de diagnostics français, a élaboré un fichier récapitulant les modalités de prélèvements et d’envoi nécessaire au dépistage et au suivi des maladies lysosomales.

Ce travail a été coordonné par le Dr Catherine Caillaud et Dr Nadia Belmatoug.

Nous tenons à remercier ceux d’entres vous qui nous ont permis de faire évoluer ce fichier, qui reste néanmoins évolutif.

Une mise à jour du fichier avec la technique par NGS a été faite.

Nous restons à votre disposition pour apporter des corrections supplémentaires à ce tableau si cela était nécessaire (samira.zebiche aphp.fr).

(Dernière mise à jour en juin 2018)