CETLCher Confrère,
Vous recevez ce message en tant que médecin prenant en charge au moins 1 patient atteint de maladie de Gaucher. Il semble que l’information que le dosage plasmatique du CCL18 est disponible en France, ne soit pas passé auprès de tous. Je vous confirme donc que le dosage de ce bio-marqueur de la maladie de Gaucher peut être réalisé par le service d’Hématologie Biologique du CHU ESTAING à Clermont-Ferrand. Vous trouverez ci-joint les documents d’information pour cette analyse.
Dans l’immédiat, cette analyse reste « gratuite », bénéficiant d’un budget innovation de la part du CHU de Clermont-Ferrand, mais il sera certainement facturé en fin d’année ou début 2014.
Pour rappel, ce bio-marqueur semble suivre globalement une évolution similaire à celle de la chitotriosidase, mais reste peu évalué. Son indication prioritaire reste les patients qui n’ont pas de chitotriosidase (6% de la population). Cependant, nous souhaiterions évaluer ce bio-marqueur en comparaison avec le dosage de la chitotriosidase ; nous sommes intéressés, autant par les patients non traités pour avoir une évaluation du taux moyen hors traitement, que tous les nouveaux cas diagnostiqués en France, afin d’évaluer le taux initial puis la diminution sous traitement, quelque soit l’enzymothérapie utilisée. Enfin, le dosage en parallèle de celui de la chitotriosidase nous permettra d’identifier les cas dissociant et de les réunir dans une cohorte à analyser.
Nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.
Bien confraternellement.
Prof. Marc G. BERGER
Président du CETG
