CETLPrésidente du groupe :
Dr Pichard Samia
Neurologie, Maladies Métaboliques
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Tel : 01 40 03 57 07
Mail : samia.pichard aphp.fr
Vice-présidente du groupe :
Dr Guemann Anne-Sophie
Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte
Hôpital Jeanne de Flandre - CHRU de Lille
Rue Eugène Avinée
59037 Lille Cedex
Tel : 03 20 44 41 49
Fax : 03 20 44 59 63
Mail : Annesophie.GUEMANN CHRU-LILLE.FR
Membres du groupe
Dr Astudillo Leonardo
Service de Médecine Interne
_Clinique Saint-Exupery
29 rue Emile Lecrivain
31077 Toulouse
rmhp.redaction gmail.com
Dr Baujat Geneviève
Service de Génétique Hôpital Necker
149, rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 01 44 49 51 52
Mail : genevieve.baujat aphp.fr
Pr Bekri Soumeya
Laboratoire de Biochimie Médicale
CHU de Rouen - Hôpital Charles Nicolle - IBC
1 Rue de Germont
76031 Rouen Cedex
Tel : 02 32 88 01 25 / 02 32 88 81 24
Fax : 02 32 88 83 41
Mail : Soumeya.Bekri chu-rouen.fr
Dr Belmatoug Nadia
Service de Médecine Interne
Hôpital Beaujon
100 boulevard du géneral Leclerc
92100 Clichy
Tel : 01 40 87 52 86
Fax : 01 40 87 44 34
Mail : nadia.belmatoug aphp.fr
Dr Berat Claire-Marine
CRMR CARAMMEL
Hôpital Necker-Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Mail : claire-marine.berat aphp.fr
Pr Boris Bienvenu
Médecine Interne
Hôpital Saint Joseph
26, Boulevard de Louvain
13285 Marseille Cedex 08
Tel : 04 91 80 67 62
Fax : 04 91 80 69 22
Mail : bbienvenu hopital-saint-joseph.fr
Dr Brassier Anais
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme (MaMEA)
Hôpital Necker-Enfants Maladies et IHU - Institut Imagine
149 rue de Sèvres
75743 Paris cedex 15
Tel : 01 44 49 47 31
Fax : 01 71 19 64 68 (office)
Mail : anais.brassier aphp.fr
Dr Caillaud Catherine
Laboratoire de Biochimie, Métabolomique et Protéomique
Hôpital Necker
149 rue de Sèvres
75743 Paris
Tel : 01 44 49 58 58
Fax :01 44 49 51 30
Mail : catherine.caillaud inserm.fr
Pr Chabrol Brigitte
Unité de Médecine Infantile
Hôpital d’enfants CHU Timone
264 rue Saint-Pierre
13000 Marseille
Tel : 04 91 38 68 06
Fax : 04 91 38 68 09
Mail : bchabrol ap-hm.fr
Dr Deiva Kumaran
Service de Neurologie
Hôpital de la Pitié-Salpetriére
47-83, boulevard de l’Hôpital
7565 Paris Cedex 13
Tel : 01 45 21 30 17
Mail : kumaran.deiva aphp.fr
Dr Douillard Claire
Centre de Référence des Maladies Métaboliques de l’adulte et de l’enfant
Hôpital Jeanne de Flandre
Avenue Oscar Lambret
59037 Lille Cedex
Tel : 03 20 44 41 49 ou 45 44 ou 41 36
Fax : 03 20 44 69 85
Mail : Claire.DOUILLARD CHRU-LILLE.FR
Pr Feillet François
Service de Médecine Infantile 1
CHU Brabois
rue du Morvan
54500 Vandoeuvre
Tel : 03 83 15 46 01
Fax : 03 83 15 45 29
Mail:francois.feillet chu-nancy.fr
Dr Froissart Roseline
Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme Centre de Biologie Est
Groupe Hospitalier Est
59 bld Pinel
69677 Bron Cedex
Tel : 04 72 12 96 32
Fax : 04 72 12 97 20
Mail : roseline.froissart chu-lyon.fr
Dr Gaches Francis
Spécialiste en Médecine Interne et Maladies Rares
Centre de Compétences en Maladies Lysosomales
Hôpital Joseph Ducuing
15, rue de Varsovie BP 53160
31027 TOULOUSE CEDEX 3
Tel : 05 61 77 34 48
Mail : fgaches hjd.asso.fr
Dr Héron Bénédicte
Service de Neuropédiatrie
Hôpital Trousseau
26 avenue du Dr A Netter
75571 Paris cedex 12
Tel : 01 44 73 74 30
Fax : 01 44 73 69 64
Mail : benedicte.heron aphp.fr
Dr Hoebeke Célia
Service de Neuro-métabolisme pédiatrique
Hôpitaux Universitaires de Marseille Timone
264 Rue Saint-Pierre
13005 Marseille
Mail : CELIA.HOEBEKE ap-hm.fr
Pr Goizet Cyril
Centre de Référence Maladies Rares « Neurogénétique »,
Service de Génétique Médicale
Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
Tel : +33 5 56 79 59 52
Fax +33 5 56 79 56 48
cyril.goizet chu-bordeaux.fr
Dr Kuster Alice
Service de Réanimation pédiatrique
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
38 boulevard Jean-Monnet
44093 NANTES CEDEX 1
Tel : 02 40 08 34 83
Mail : alice.kuster chu-nantes.fr
Dr Labarthe François
Service de Pédiatrie R
Hôpital Clocheville
49 boulevard Béranger
37000 Tours
Tel : 02 47 47 38 18
Fax : 02 47 47 87 41
Mail : labarthe med.univ-tours.fr
Dr Lacombe Didier
Service de Génétique Médicale
Hôpital Pellegrin
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux Cedex
Tel : 05 57 82 03 63
Fax : 05 56 79 56 48
Mail : didier.lacombe chu-bordeaux.fr
Dr Levade Thierry
Service des Maladies Métaboliques
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Tel : 05 67 69 04 81
Fax : 05 67 69 03 77
Mail : thierry.levade inserm.fr
Dr Loussouarn Anna
Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques du Pr Chabrol
264, rue Saint Pierre
13385 Marseille, cedex 05
Tel 04 91 38 68 16/07
Mail : anna.loussouarn ap-hm.fr
Dr Mauhin Wladimir
Service de Médecine Interne
Hôpital de la Croix St Simon
125 rue d’Avron
75020 Paris
Mail : WMauhin hopital-dcss.org
Dr Michaud Martin
Spécialiste en Médecine Interne
Centre de Compétence Maladies Lysosomales
Hôpital Joseph Ducuing
15, rue de Varsovie BP 53160
31027 TOULOUSE CEDEX 3
Tel : 05 61 77 34 38
Mail : mmichaud hjd.asso.fr
Dr Nadjar Yann
Département des Maladies du Système Nerveux, Unité Neuro-Métabolique
Centre de Référence des Maladies Lysosomales
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Boulevard de l’hôpital, 75013 PARIS
Tél : 01 42 16 17 52
Fax : 01 42 16 24 74
Mail : yann.nadjar aphp.fr
Dr Noel Esther
Service de Médecine Interne, Diabète et maladie métabolique, médicale B
CHU de Strasbourg
1 place de l’hôpital
67091 Strasbourg
Tel : 03 88 11 62 52
Mail : Esther.NOEL chru-strasbourg.fr
Dr Pettazzoni Magali
Laboratoire des Maladies Héréditaires du Métabolisme Centre de Biologie Est
Groupe Hospitalier Est
59 bld Pinel
69677 Bron Cedex
Tel : 04 72 12 96 32
Fax : 04 72 12 97 20
Mail : magali.pettazzoni chu-lyon.fr
Dr Roubertie Agathe
CC Maladies Héréditaires du Métabolisme
INSERM U 1051
Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier
80 Avenue Fliche
34295 Montpellier Cedex 5
Tel : 33 4 67 33 01 82
Fax : 33 4 67 33 01 83
Mail : a-roubertie chu-montpellier.fr
Dr Marie Szymanowski
Praticien attaché
Consultations de pédiatrie
CHU Estaing
1 place Raymond et Lucie Aubrac
63003 CLERMONT-FERRAND Cedex 1
Mail : mszymanowski chu-clermontferrand.fr
Dr Vergnaud Sabrina
Biochimie des Enzymes et des Protéines, CGD
Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie
CHU de Grenoble site Nord - Institut de biologie et de pathologie
Boulevard de la Chantourne
38043 GRENOBLE CEDEX 9
Tel : 04 76 76 54 83
Fax : 04 76 76 56 08
Mail : SVergnaud chu-grenoble.fr
Association de patient
Genevaz Delphine
Association Vaincre les Maladies Lysosomales
2 ter avenue de France
91300 MASSY
Tel : 01 69 75 40 36
Fax : 01 60 11 15 83
Mail : scientifique vml-asso.org
